تفسير حديث لتحيز التوحد بين الجنسين.. هل تمتلك الإناث "درعا جينيا" ضد المرض؟

يكشف اضطراب طيف التوحد عن فجوة واضحة في معدلات التشخيص بين الجنسين، حيث يشخّص الذكور بنحو أربعة أضعاف الإناث، في ظاهرة طالما حيّرت الباحثين وأثارت تساؤلات حول أسبابها الحقيقية.

فعلى مدى سنوات، عُزي هذا التفاوت إلى التحيز في أدوات التشخيص والدراسات العلمية التي ركّزت أساسا على الذكور، ما أدى إلى ترسيخ صورة نمطية "ذكورية" للتوحد. ونتيجة لذلك، غالبا ما تُهمل حالات الفتيات والنساء أو تُشخّص بشكل خاطئ أو في مراحل متأخرة، وهو ما انعكس بدوره على محدودية تمثيلهن في الأبحاث العلمية، وأبقى الفهم العلمي للتوحد لدى الإناث ناقصا.

غير أن دراسات حديثة بدأت تتجه نحو تفسير بيولوجي لهذا التفاوت. وتبرز هنا نظرية تعرف بـ"التأثير الوقائي لدى الإناث"، والتي تفترض أن الإناث يمتلكن حماية بيولوجية تقلل من احتمالية ظهور أعراض التوحد مقارنة بالذكور. وتستند هذه الفرضية إلى ملاحظات تشير إلى أن الإناث المصابات بالتوحد يحتجن إلى عبء جيني أكبر — مثل عدد أعلى من الطفرات — حتى تظهر عليهن الأعراض.

إقرأ المزيد

"التوحد العميق".. تصنيف جديد "مثير للجدل" للتوحد يظهر سلوكيات خطيرة

وفي هذا السياق، قدّم بحث حديث أجراه مختبر ديفيد بيج في معهد وايتهيد، تفسيرا جينيا محتملا لهذا التأثير. ويشير البحث إلى أن الاختلافات البيولوجية بين الجنسين، وتحديدا المرتبطة بالكروموسوم X، قد تلعب دورا رئيسيا في هذا التحيز.

ويعد هذا العمل جزءا من جهود أوسع لفهم الأسس البيولوجية للاختلافات بين الجنسين في الإصابة بالأمراض، والتي تمتد لتشمل مجالات مثل أمراض القلب واضطرابات المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان. ويؤكد بيج أن وجود فروق بين الجنسين في أمراض متعددة يدعم فكرة أن التفاوت في التوحد لا يرجع فقط إلى عوامل اجتماعية أو تشخيصية.

ويركّز الباحثون على دور الكروموسوم X، إذ تمتلك الإناث نسختين منه (XX)، مقابل نسخة واحدة لدى الذكور (XY). وعلى خلاف الاعتقاد السابق بأن الكروموسوم X الثاني غير نشط، أظهرت دراسات حديثة أنه يؤدي دورا مهما في تنظيم نشاط الجينات، بما يشمل جينات مرتبطة بالتوحد.

كما يسلّط البحث الضوء على مجموعة من الجينات التي "تفلت" من التعطيل في الكروموسوم X، وتستمر في العمل من النسختين لدى الإناث. وتعد هذه الجينات منظمات حساسة تؤثر في نشاط آلاف الجينات الأخرى داخل الخلايا. وبفضل امتلاك الإناث نسخة إضافية منها، قد يتمكنّ من التخفيف من تأثير الطفرات المرتبطة بالتوحد بشكل أفضل من الذكور.

ولا يقتصر هذا التأثير الوقائي على التوحد وحده، بل قد يمتد ليشمل عددا من الاضطرابات الخلقية والنمائية الأخرى التي تصيب الذكور بمعدلات أعلى. ويرى الباحثون أن فهم هذه الآليات البيولوجية قد يفتح المجال لتحسين طرق التشخيص وتطوير استراتيجيات علاجية أكثر دقة وعدالة بين الجنسين.

نشرت الدراسة في مجلة Nature Genetics.

المصدر: ميديكال إكسبريس