اختراق علمي.. مكمل غذائي يعيد الحركة لطفل مصاب بمرض نادر

ووفقا لتقرير نشرته مجلة Nature العلمية، فإن الطفل الذي لم يكشف عن هويته، كان رياضيا نشيطا حتى صيف 2023 عندما بدأ يعاني من تدهور مفاجئ في قدرته على الحركة. وساءت حالته بسرعة لدرجة أنه أصبح بحاجة إلى كرسي متحرك في غضون أشهر قليلة.

ووصف الوالدان اللذان فضلا عدم الكشف عن هويتهما، التحول الدراماتيكي الذي حدث لابنهما لموقع STAT News، قائلين: "من كونه أسرع طفل في صفه ولاعب كرة قدم شغوف، أصبح يعاني حتى في المشي الطبيعي، مع عرج متكرر وسقوط مستمر". وبعد سلسلة من الفحوصات، تم تشخيص الطفل بحالة وراثية نادرة تسمى نقص إنزيم HPDL، وهي حالة تمنع الجسم من إنتاج كميات كافية من إنزيم CoQ10 الحيوي الذي يلعب دورا أساسيا في وظائف الخلايا.

إقرأ المزيد

إنجاز طبي غير مسبوق.. تقنية صينية تعيد الحركة لمرضى الشلل في أيام

وتكمن المشكلة في أن هذا النقص الوراثي يحدث عندما يرث الشخص نسختين متحورتين من جين HPDL المسؤول عن إنتاج إنزيم CoQ10.

ويؤدي هذا النقص إلى أعراض خطيرة تشمل فقدان السيطرة على العضلات، وصعوبات في المشي، وزيادة خطر الإصابة بنوبات عصبية.

وعندما تظهر هذه الحالة في مرحلة المراهقة المتأخرة، فإنها تسبب ضعفا وتيبسا عضليا لدى الأطفال الذين كانوا سابقا في صحة جيدة.

وبدأ الأطباء بعلاج الطفل بمكملات CoQ10، لكن فعاليتها كانت محدودة بسبب حاجز الدماغ الذي يمنع الجزيئات الكبيرة مثل هذا الإنزيم من الوصول إلى الدماغ.

وأوضح الدكتور مايكل باكولد، الأستاذ المشارك في علاج الأورام بالإشعاع بجامعة نيويورك والمشارك في الدراسة، أن "إنزيم CoQ10 آمن وفعال في علاج الأعراض خارج الدماغ، لكنه عديم الفائدة تقريبا في علاج الأعراض الدماغية بسبب عدم قدرته على عبور الحاجز الدموي الدماغي".

وتحول الأطباء بعد ذلك إلى مركب 4-HB، وهو أحد المكونات الأساسية لإنزيم CoQ10، يتميز بصغر حجمه الذي يمكنه من عبور الحاجز الدموي الدماغي، كما يمكن تحويله إلى مسحوق يذوب في الماء.

إقرأ المزيد

بعد 20 عاما من الانتظار.. ذكاء اصطناعي بتقنية مستوحاة من علم الفلك يساعد زوجين على الإنجاب

وعلى الرغم من عدم حصول هذا المركب على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج أي حالة مرضية، إلا أن الوكالة وافقت على استخدامه كدواء تجريبي لمرضى فرديين في حالات خاصة، وذلك بعد إصرار الأطباء وموافقة الوالدين.

وواجهت العائلة قرارا صعبا، حيث قال الوالدان: "كان اختيار العلاج التجريبي من أصعب القرارات في حياتنا، لكننا شعرنا أن عدم التحرك كان أكثر خطورة. بعد مشاهدة التدهور السريع في حالة ابننا، واستشارة الأطباء، وإجراء الأبحاث، شعرنا بالأمل والثقة لخوض هذه التجربة غير المضمونة".

ويعود الفضل في هذه الجرأة العلاجية جزئيا إلى دراسة أجريت عام 2021 على فئران مصابة بنقص HPDL، حيث أثبت مركب 4-HB فعاليته في استعادة القدرة على الحركة. لكن حالة هذا الطفل تمثل المرة الأولى التي يتم فيها استخدام هذا العلاج على البشر.

وبدأ العلاج بجرعة عالية (600 مل) تسببت في آثار جانبية مثل القيء، ما استدعى تخفيض الجرعة إلى النصف. ورغم الصعوبات، كانت النتائج مذهلة، حيث استعاد الطفل قدرته على المشي في غضون شهر، بل تمكن من قطع مسافة ميل كامل في حديقة سنترال بارك.

ويصف الباحثون هذه النتيجة بأنها اختراق طبي كبير. ويخطط الفريق الطبي الآن لتوسيع نطاق البحث وإجراء دراسة أكثر شمولا لاختبار هذا العلاج على مجموعة أكبر من الأطفال، ما يفتح باب الأمل لعلاج هذه الحالة النادرة وغيرها من الاضطرابات العصبية والعضلية ذات الصلة.

المصدر: نيويورك بوست

إقرأ المزيد

اكتشاف طريقة فعّالة لعلاج سرطانات الرئة

أعلنت مجلة "ACS Nano" أن علماء من جامعة ميسوري الأمريكية تمكنوا من اكتشاف طريقة فعالة لعلاج سرطانات الرئة التي تعد من أخطر أنواع الأورام وأكثرها انتشارا.

اختبار منزلي مستوحى من بقع القهوة يكشف أمراضا قاتلة خلال دقائق

استخدم فريق من الباحثين من جامعة كاليفورنيا، بيركلي، ظاهرة فيزيائية مألوفة تعرف باسم "تأثير حلقة القهوة" لتطوير اختبار منزلي مبتكر، يمكنه الكشف عن أمراض خطيرة بدقة وسرعة مذهلة.

ابتكار صيني في الرؤية الروبوتية يفوق قدرة العين البشرية

عمل باحثو جامعة فوتشو الصينية على تطوير مستشعر رؤية آلي يتكيف مع تغيرات الإضاءة القاسية في مدة تقارب 40 ثانية، أسرع بكثير من قدرة العين البشرية.

لأول مرة عالميا.. تحريك يد روبوتية بالأفكار فقط دون استخدام العضلات

تحدث تقنيات الروبوتات المساعدة وواجهات الدماغ والحاسوب (BCIs) تحولا ثوريا في استعادة الاستقلالية للأشخاص ذوي الإعاقة.