ملاحظة عدم شبه الطفل بوالديه تساعد على تشخيص حالة نادرة للغاية لديه تؤثر على نموه وكلامه

أفادت امرأة من المملكة المتحدة بأن قلقها من أن طفلها المولود حديثا لم يكن يشبهها أو يشبه والده، مكّن الأطباء من اكتشاف إصابته بمرض نادر.

وقد أنجبت هانا دويل (36 عاما) طفلها زاندر قبل أقل من ثلاثة أشهر، لكنها عرفت على الفور أن شيئا ما لم يكن على ما يرام.

A new mother has shared the symptoms that she spotten in her newborn baby and is now hoping to spread awareness of the condition https://t.co/xzizrPLCgm
— Qudach United Kingdom (@QudachUK) December 27, 2022

وقالت الأم، من مقاطعة يوركشاير في إنجلترا، إن ابنها لم يكن يشبهها أو يشبه والده، وأن عينيه "كانتا مختلفتين". واشارت إلى أن هذا أثار مخاوفها مع الأطباء والممرضات، الذين قالوا، في البداية، إنه لا يوجد ما يدعو للقلق وإن زاندر بخير.

A mum who was puzzled that her newborn looked nothing her asked doctors to investigate - and he was diagnosed with a rare chromosome syndrome. As Hannah Doyle, 36, cradled baby son Zander she noticed he did not resemble either parent and had#bristol https://t.co/VKQMOrjHUF pic.twitter.com/Z0LxE8UqyF
— Times of Bristol (@timesofbristol) December 27, 2022

لكنها لم تستسلم، وضغطت على مقدمي الرعاية الصحية لإجراء عدد من الاختبارات - ما أسفر في النهاية عن تشخيص "مفجع".

وقالت هانا، وهي أم لثلاثة أطفال، في تصريح لموقع YorkshireLive: "عندما حملته لتتلامس بشرتي مع بشرته، كان مختلفا تماما عن أطفالي الآخرين، وعرفت على الفور أن هناك شيئا مختلفا .. عندما نظرت إلى عينيه، كانتا متورمتين للغاية وبدتا مثل اللوز قليلا".

إقرأ المزيد

للمرة الأولى .. علاج عيب خلقي في قلب طفل بنجاح باستخدام الخلايا الجذعية

وكان الطفل، البالغ من العمر 10 أسابيع، يعاني أيضا من تورم في مؤخرة رأسه، وهو ما احتاج إلى فحص بالرنين المغناطيسي.

وقالت هانا إن المستشار الطبي وافق على إجراء المزيد من الاختبارات على زاندر. وتابعت بأنه تم تشخيص حالته بمتلازمة كروموسومية نادرة للغاية، عقب الخضوع لعدد من الفحوصات، "ستؤثر على نموه وتطوره".

فقد تم تشخيص متلازمة حذف (خبن) الكروموسومات لدى زاندر، وهيي سوف تؤثر على حركته، ونطقه، ونموه عموما.

وبشكل أكثر دقة، قامت مستشفيات ليدز التعليمية NHS Trust بتشخيص متلازمة حذف (خبن) الكروموسوم 5q15 النادرة لدى الطفل. وقالت هانا إن مؤسسة خيرية فريدة أخبرتها أن زاندر هو الطفل الوحيد المعروف في بريطانيا بإصابته بهذا الشكل النادر من المتلازمة.

ومنذ ذلك الحين، قامت المؤسسة الخيرية بتعريفها بعائلتين في أماكن مختلفة من العالم لديهما أطفال يعانون من نفس المتلازمة.

وكشفت هانا أنها لم تخضع للفحص عندما كانت حاملا في الأسبوع السادس والعشرين، خوفا من أن يؤدي ذلك إلى ولادة مبكرة أو حتى إجهاض.

وقد تم أصلا تشخيص إصابة الطفل زاندر بعيب خلقي في القلب - ثقب في قلبه - عندما كانت حاملا. ومن المقرر أن يخضع لعملية جراحية لإصلاحه.

وتحاول هانا نشر الوعي حول حالة طفلها زاندر، وهي بدأت في نشر مقاطع فيديو على "تيك توك"، حول متلازمة حذف الكروموسوم.

المصدر: ذي صن